Todos conocen ABO y el factor Rh. Hay personas con sangre A, B, AB u O, con el signo positivo o negativo, y ese esquema ordena la gran mayoría de las transfusiones en el mundo. Pero el sistema ABO es solo uno de los 47 sistemas de grupos sanguíneos reconocidos por la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre. Algunos de esos sistemas tienen antígenos tan raros que identificar un caso en una ciudad entera ya es noticia. Identificar seis en un mismo país, en pocas semanas, y confirmarlos con el laboratorio de referencia mundial en Japón, es un hallazgo de otro nivel.
Eso es lo que acaba de ocurrir en Argentina. El servicio de Hemoterapia del Hospital Nacional Posadas, en El Palomar, provincia de Buenos Aires, confirmó seis casos del grupo sanguíneo Gerbich negativo, uno de los fenotipos eritrocitarios más infrecuentes del planeta. La validación fue realizada en conjunto con la Cruz Roja Internacional de Japón, el centro de referencia mundial en inmunohematología de alta complejidad.
Qué es el Gerbich negativo
El sistema Gerbich —también conocido como GE— involucra antígenos presentes en la superficie de los glóbulos rojos, específicamente en las proteínas glucoforina C y glucoforina D. Las personas Gerbich positivas, que son la gran mayoría de la población, tienen esos antígenos. Las personas Gerbich negativas, no.
La rareza del fenotipo varía según la etnia y la región geográfica, pero en términos generales se estima que afecta a menos de uno en mil individuos en la mayoría de las poblaciones, y puede llegar a ser tan infrecuente como uno en varios millones. Los registros de inmunohematología a nivel mundial son escasos y dispersos: encontrar seis casos en un mismo país en un período corto es un evento estadísticamente notable.
Lo que hace al Gerbich negativo clínicamente relevante no es la rareza en sí misma, sino sus consecuencias prácticas. Cuando una persona Gerbich negativa recibe sangre de un donante Gerbich positivo —lo que ocurriría en prácticamente cualquier transfusión de urgencia sin tipificación previa— su sistema inmune puede reconocer los antígenos extraños en los glóbulos rojos recibidos y desarrollar anticuerpos anti-Gerbich. Eso genera lo que se llama una reacción transfusional hemolítica: el organismo destruye la sangre transfundida, con consecuencias que pueden ser graves o mortales.
El riesgo aplica también al embarazo. Si una mujer Gerbich negativa lleva un bebé Gerbich positivo —lo que depende de la genética del padre— puede desarrollar anticuerpos que crucen la placenta y ataquen los glóbulos rojos del feto, causando enfermedad hemolítica del recién nacido.
Los seis casos y cómo se detectaron
Los seis pacientes identificados por el equipo del Posadas representan perfiles distintos. Tres son mujeres embarazadas, cuya identificación temprana es especialmente importante dado el riesgo de enfermedad hemolítica fetal. Dos son hermanas descubiertas a través de un estudio familiar: cuando se detecta un caso, el protocolo habitual indica buscar entre familiares directos, ya que el fenotipo es genéticamente heredado. El sexto caso es un donante voluntario de sangre que fue identificado durante el proceso de tipificación de alta complejidad.
El hallazgo comenzó en el laboratorio de Hemoterapia del Posadas durante estudios serológicos de rutina o de complejidad media. Cuando los resultados mostraron patrones de reactividad inusuales incompatibles con los sistemas sanguíneos habituales, el equipo sospechó la presencia de un fenotipo raro y escaló el análisis. El proceso de confirmación requirió técnicas moleculares de mayor complejidad que las disponibles localmente, lo que llevó a la colaboración con Japón.
La Cruz Roja Japonesa opera uno de los laboratorios de referencia más avanzados del mundo en inmunohematología. Bajo sus estándares internacionales, los resultados fueron validados y los seis casos confirmados oficialmente como Gerbich negativo.
La colaboración con Japón y lo que viene
La alianza entre el Hospital Posadas y la Cruz Roja de Japón tiene una dimensión que trasciende este hallazgo puntual. El objetivo declarado del Posadas es desarrollar tecnología molecular propia para identificar fenotipos eritrocitarios raros sin depender de centros internacionales. Eso implica capacidad de diagnóstico local para casos futuros: cuando aparezca el séptimo caso Gerbich negativo, o el primero de otro sistema igualmente infrecuente, el hospital podría confirmarlo en suelo argentino.
El ministro de Salud Mario Lugones subrayó las implicancias clínicas: las transfusiones incompatibles pueden generar reacciones inmunes severas, y la identificación temprana de estos pacientes permite planificar transfusiones seguras y seguimientos especializados durante el embarazo.
El sistema de salud argentino tiene una larga tradición en hemoterapia e inmunohematología. El Posadas es uno de los centros de mayor complejidad del país y el hallazgo refuerza esa posición. Que la validación final haya requerido ir a Japón habla del nivel de especialización que demanda este tipo de diagnóstico, pero también del camino que el hospital está trazando para alcanzar esa capacidad internamente.
La rareza no es lo más importante
La pregunta que surge naturalmente al leer sobre un grupo sanguíneo con frecuencia de uno en mil o uno en millones es: ¿qué pasa si alguien así necesita una transfusión de urgencia en una guardia que no lo sabe?
La respuesta es que el sistema transfusional de emergencia tiene protocolos para gestionar este tipo de situación, pero depende de que el paciente esté identificado previamente. Para quienes ya saben que son Gerbich negativos, la solución existe: se pueden congelar y almacenar sus propios glóbulos rojos para uso futuro (autotransfusión), o buscar donantes compatibles en registros especializados. El desafío es la identificación: la mayoría de las personas Gerbich negativas no lo saben, porque el sistema de tipificación estándar no busca ese antígeno.
Los seis casos del Posadas son relevantes precisamente por eso. No porque sean seis personas con sangre rara, sino porque ahora son seis personas que saben que tienen sangre rara. Antes de esta semana, probablemente ninguna de ellas lo sabía. Y ese conocimiento, en el momento en que necesiten una transfusión o enfrenten un embarazo de riesgo, puede ser determinante.
La inmunohematología de alta complejidad existe para esto: para encontrar lo que los análisis de rutina no ven, antes de que sea tarde.
Fuente original: Ministerio de Salud Argentina / Argentina.gob.ar / Infobae
